5岁女孩突然“来例假”？当心这种藏在早熟背后的罕见病

　　长沙晚报掌上长沙7月9日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 唐溪瞳）5岁女孩突然“来例假”，家人以为她零食吃多了导致早熟，到医院检查，竟是一种罕见病。今日，湖南省妇幼保健院妇科内分泌中心主任、主任医师邹颖表示，如果孩子发育节奏异常，过早出现第二性征，要及时就医。

　　近一个月，5岁4个月的小姑娘朵朵（化名）乳房悄悄鼓起来、一碰就喊疼。没过3天，她的小内裤上居然出现褐色分泌物，像女孩子来月经一样！短短一段时间，她的个子蹿得飞快。

　　爸妈觉得她零食吃太多催熟了，便带她来到湖南省妇幼保健院妇科内分泌中心检查，化验单+B超检查结果打破他们的猜想：不是吃出来的早熟，大概率是罕见病——McCune-Albright综合征（简称MAS）。

　　MAS到底是什么病？如果说身体器官像一个个小工厂，MAS就是宝宝在妈妈肚子里时基因随机出现“小故障”，属于天生偶发的罕见病，不遗传爸妈基因，和孕期饮食没关系，十万到百万个宝宝里才可能碰到一例，女孩子中招的概率远大于男孩。

　　这种病自带“经典三件套”：假性性早熟＋不规则咖啡胎记＋骨头变“豆腐渣”。但是，大部分小朋友不会一次性集齐三种症状，常常只冒出来一种症状，比如像朵朵一样只提前发育，特别容易误以为“早熟”。

　　孩子尤其是女童身上最先出现的就是莫名其妙提前发育的症状，也是MAS小患者最易发现的信号，和“乱吃补品早熟”完全是两种情况。普通真性性早熟，大脑的“总指挥（垂体）”提前按下青春期开关，卵泡刺激素（FSH）、促黄体生成素（LH）两种激素蹭蹭上涨，全身按部就班长大；MAS假性性早熟，卵巢脱离大脑管控，自己偷偷开足马力分泌产生雌激素，大脑指挥激素FSH、LH反而低到几乎测不出。结果就是：五六岁女孩乳房鼓包，卵巢时不时冒出小囊肿，囊肿一分泌雌激素，子宫内膜增厚脱落，小朋友就会出现褐色“假月经”，B超检查能看见子宫变大、卵巢小卵泡。

　　此外，家长要注意孩子身上的不明显特征：

　　身上长“海岸线咖啡斑”，即孩子出生就自带咖啡色胎记，斑块边缘歪歪扭扭像海岸线，大多只长在身体半边，不会跨过胸口正中线，色斑还经常和骨头病变长在同一侧。

　　骨头悄悄变成“酥松豆腐渣”，患病部位的骨头被异常纤维组织替换，骨头韧性变差。孩子可能走路一瘸一拐、轻轻磕碰就骨折，脑袋局部凸起不对称。

　　部分小朋友还会顺带解锁甲亢、肾上腺异常等问题。所以，此病确诊前医生会安排甲状腺功能、皮质醇等检查项目，排查全身腺体有没有“乱罢工”。

　　“目前没法彻底改掉突变的基因，但对症管理可以稳住病情。”邹颖表示，对付早熟出血，可用芳香化酶抑制剂管住卵巢“乱产雌激素”，减少乳房反复肿大、阴道流血，定期B超检查盯紧子宫卵巢大小；呵护脆弱骨骼，骨科定期随访，必要时用药强化骨头，减少骨折、畸形风险；全身定期体检，每年筛查甲状腺、肾上腺，揪出悄悄捣乱的内分泌小腺体；身高精细化管理，紧盯骨龄变化，避免早熟＋骨病变拖累孩子最终身高。

　　如果出现这些信号，要及时就医：过早出现第二性征，女孩7.5岁以前出现乳房胀痛、乳房硬结、乳房隆起，乳晕变大、着色加深；月经初潮提前，女孩10周岁之前出现月经初潮；发育节奏异常，青春期发育速度过快，短短数月第二性征全部发育完善，或年龄已超过13岁，完全无乳房发育迹象，存在性发育滞后、发育障碍风险。

　　邹颖提醒，如果孩子出现以上任意一种表现，建议家长及时带孩子前往湖南省妇幼保健院“性早熟与性发育异常”门诊，通过骨龄检测、性激素水平、生殖器官超声等专业评估，明确发育类型和病因，及时干预调控孩子的发育节奏。